混合性結合組織病（MCTD）は，1972年に米国のSharpらにより，全身性エリテマトーデス（SLE）様，全身性強皮症（SSc）様，多発性筋炎（PM）様の症状が混在し，血液検査で抗U1-RNP抗体が高値陽性となる疾患として提唱されました．しかし，欧米ではMCTDという疾患概念が十分に認知されているとは言い難く，強皮症の亜型とする意見もあり，MCTDをテーマとした臨床研究は極めて限定的です．
　
　一方，わが国では1987年に厚生省特定疾患混合性結合組織病研究班（粕川禮司班長）よりガイドラインが公表され，2005年，2011年に改訂第2版（近藤啓文班長），第3版（三森経世班長）が公表されました．また，1993年に厚生労働省の特定疾患に指定されたこともあり，MCTDの病名は広く受け入れられています．しかし，疾患概念についてはわが国でも共通認識に欠け，エビデンス発信も少なく，診断や治療に必ずしもコンセンサスは得られていません．

　そこで，厚生労働省 MCTD分科会としてわが国のエキスパートの考え方を把握し，本疾患に対する共通認識を得るため，2017（平成29）年度より各施設より集めたMCTD症例と境界領域の症例を検討，議論を重ねてMCTDの定義を再考し，peer reviewを経て「混合性結合組織病（MCTD）改訂診断基準2019」を公表しました．また，2018（平成30）年度より，診療ガイドラインの改訂作業に着手し，「Minds診療ガイドライン作成マニュアル 2017」に準拠し，GRADEシステムを用いて14のクリニカルクエスチョン（CQ）に対してシステマティックレビューに基づきエビデンスレベル，推奨文，推奨度，同意度を作成しました．

　ただし，MCTDという疾患の特性を鑑みると，習熟した医師が診療されるほうがよいと思われ，このガイドラインは斯様な点も考慮して作成しています．また，本疾患に関する研究は国際的にも少なく，低いエビデンス度を専門家の推奨や同意で補足しているのが現状です．逆に言えば，カイドラインの整備により診療体系が向上すれば，世界に先駆けてMCTDの疾患概念を確立し，普及させることも期待できます．いずれにしても，この診療ガイドラインによって，患者の皆様が適切な診療を受けることができればと祈念しています．

2021年3月吉日
厚生労働省自己免疫疾患政策研究班MCTD分科会 会長
産業医科大学医学部第1内科学講座 教授
田中良哉